כל מה שאתה צריך לדעת על גרסאות הגנים של MTHFR, על פי מומחים

אם התעמקת בתחומים של רפואה מותאמת אישית או תזונה מדויקת - או אם השתמשת בבדיקת DNA ביתית כדי לגלות את מוצאך או סיכונים בריאותיים גנטיים - סביר להניח שנתקלת בגרסאות של גן MTHFR. ולא, זה לא קיצור למילת הקללות האהובה עליך.

וריאנטים גנטיים אלו (הידועים יותר כפולימורפיזמים נוקלאוטידים בודדים, או SNPs) זכו לתשומת לב על האופן שבו הם משפיעים על היכולת שלך לעבד ולהשתמש בוויטמין B החיוני של ויטמין פולאט, ובכך משפיעות על גורם חשוב בעולם (כלומר, ממש משפיע על כל הגוף בריאות) תהליך ביוכימי הנקרא מתילציה .

אם יש לך וריאנט גנטי של MTHFR לא אומר אוטומטית שיהיו לך בעיות בריאותיות, אבל אם כן, יש לעתים קרובות שינויים פשוטים בתזונה ובאורח החיים, כולל תוספי מזון ספציפיים, שיכולים לעזור לתמוך בבריאותך.*

להלן, אנו מפרקים אילו תהליכים פיזיולוגיים מושפעים כאשר קיים וריאנט של גן MTHFR, ההשפעה הבריאותית שעלולה להיות קשורה אליהם, בדיקות קליניות רלוונטיות ועוד. 

מה זה MTHFR?

לפני שנצלול לגרסאות הגנטיות ולמשמעותן, בואו נדבר על MTHFR עצמו ועל תפקידו בגוף כשהכל מתפקד בצורה מיטבית. 

MTHFR, או methylenetetrahydrofolate reductase, הוא אנזים אשר ממיר חומצה פולית בתזונה (ממזונות כמו עלים ירוקים) וחומצה פולית (ממזונות מועשרים ותוספי מזון מסוימים) לתוך צורה ביו-אקטיבית, מתילציה נקרא 5-methyltetrahydrofolate (5-MTHF).

גלגל המזלות של 5 בדצמבר

זה הופעל חומצה פולית פועל כתורם מתיל יעיל ונדרש ביותר וממלא תפקיד מפתח בתהליך ביוכימי הנקרא מתילציה - כלומר, העברה של קבוצות מתיל (מבנים פשוטים של פחמן אחד ושלוש מולקולות מימן) אל ומתרכובות שונות כדי לתמוך בבריאות הכללית.*

ספציפית, 5-MTHF תורם קבוצת מתיל 1 לחומצת האמינו הומוציסטאין להמיר אותו לחומצת אמינו מתיונין , ומתיונין, בתורו, יכול להיות מופעל ליצירת S-adenosylmethionine (SAM-e), אשר מסתובב בגוף ותורם קבוצות מתיל למגוון של קבלנים ועוזר לווסת את הפעילות של הלב וכלי הדם, הנוירולוגיים, הרבייה והפוריות שלנו. מערכות גמילה בתהליך.* 

מבחינה הוליסטית, תהליך או נתיב זה ידוע כמחזור המתילציה. כפי ש אשלי ג'ורדן פרירה, Ph.D., RDN , סגן הנשיא לשעבר לעניינים מדעיים של mbg, מסביר, 'השלב הראשון - פולאט ביו-אקטיבי תורם קבוצת מתיל כדי להפוך הומוציסטאין למתיונין - הוא צעד מגביל קצב'.

מה זה אומר? פרירה משתפת יותר: 'משמעות הדבר היא שללא מתיל פולאט (5-MTHF) מתאים, ההומוציסטאין לא יכול לנוע ביעילות לשלב הקריטי הבא שלו. הוא יכול להצטבר, ושאר מחזור המתילציה גם מואט או מקופח. כתוצאה מכך, מסתבר שזו עסקה עצומה לבריאות שלך.'

אז מה העניין הגדול? מתילציה היא תהליך ביוכימי בסיסי בגוף (כלומר, בתאים שלנו) המתרחש בערך מיליארד פעמים בשנייה וממלא תפקיד בערך הכל - החל משמירה על רמות ההומוציסטאין (הרלוונטיות ישירות לבריאות הלב וכלי הדם והנוירולוגיים שלנו) ועד לייצור תרכובות חשובות כמו נוירוטרנסמיטורים ו נוגד החמצון הראשי גלוטתיון להשפיע על ביטוי גנים, אומר רופא לרפואה פונקציונלית רוברט רונטרי, M.D.

(למידע נוסף על מתילציה כאן .)

מהי וריאנט הגן MTHFR?

הגן MTHFR מספק הוראות לגוף ליצור את האנזים MTHFR. 'בדיוק כמו שיש אללים שונים לכל מיני גנים שתורמים לאדם הייחודי שאתה, כך גם לגבי וריאנטים של גנים שמשפיעים על חומרים מזינים ועל חילוף החומרים שלהם', מסביר פרירה.

עבור MTHFR, ישנן שתי גרסאות נפוצות או SNPs (שינויים ברצף ה-DNA) המשפיעים על פעילות האנזים. המשמעות היא ש-MTHFR פחות יעיל בהמרת חומצה פולית וחומצה פולית לצורת 5-MTHF הפעילה. 

הגרסה הנפוצה ביותר בגן MTHFR נקראת C677T. על אודות 20 עד 40% של אנשים לבנים והיספנים בארה'ב יש עותק אחד של C677T, שמפחית את תפקוד האנזים בכ-35%, בעוד 8 עד 20% מהאוכלוסייה יש שני עותקים של C677T (אחד מכל הורה), מה שמפחית את תפקוד האנזים בעד 70%.

וריאנט נוסף בשם A1298C נמצא בכ-7 עד 12% מאוכלוסיית צפון אמריקה ונשיאת שני עותקים עשויה להפחית את תפקוד האנזים ב-40%. בסך הכל, לכ-150 מיליון אמריקאים יש וריאציה של גן MTHFR - כלומר 50% מהאוכלוסייה !

מכיוון שהאנזים MTHFR פחות פעיל עם וריאנטים אלה, זה יכול לתרום ישירות להמרה לקויה לפולאט פעיל (5-MTHF), מה שיכול להיות מחזור המתילציה שלך אינו פועל ביעילות או בצורה מיטבית . כפי שרמזה פרירה קודם לכן והדהד על ידי Rountree, הדבר עלול לגרום לעליית הומוציסטאין בהמשך.

אבל זה שיש לך וריאנט של גן MTHFR לא אומר בהכרח שתחווה בעיות בריאותיות, מדגיש Rountree. 'יש וריאנט גנטי מייצר השערה, ואז אתה צריך לבדוק את ההשערה על ידי חיפוש סמנים ביולוגיים', הוא אומר. 'בדיקת רמות ההומוציסטאין היא הסמן האמין היחיד שיש לנו כדי לקבוע אם אנחנו מקבלים מספיק פולאט כדי לתמוך במתילציה אופטימלית.'

הומוציסטאין מוגבר - אשר בנוסף לגרסאות הגנים הייחודיות הללו, עלול להיגרם כתוצאה מתזונה לקויה, חשיפה לרעלנים , וגורמי אורח חיים אחרים - יצביעו על מתילציה תת וצורך גדול יותר במתילציה, פולאט פעיל ותורמי מתיל שימושיים אחרים בתזונה ו.*

סימנים שיכולים להצביע על וריאנט של גן MTHFR.

'לא לכל אחד עם SNPs MTHFR יהיה מתילציה נמוכה או מצב פולאט פונקציונלי; עם זאת, השילוב של MTHFR SNP ותזונה אמריקאית טיפוסית יוביל לעתים קרובות לבעיות מתילציה', אומר רופא לרפואה תפקודית קארין שאנקס, M.D. , ששיתפה בגלוי כי יש לה עותק של וריאנט הגן C677T.

סימנים שיש לך א וריאנט של גן MTHFR יש להם פוטנציאל להיות די מגוון מאחר שמתילציה משפיעה על כל כך הרבה תהליכים גופניים שונים.

המחקר עדיין מתפתח בתחום זה, 'אבל כך גם התחומים המרגשים של תזונה מדויקת והטמעה מעשית של נוטריגנומיקה, כמו תסביכי בטאין ביו-אקטיביים מיוחדים וויטמין B, כמו '* מניות Ferira של mbg.

האם עליך לבדוק עבור וריאנטים של גן MTHFR?

בדיקה עבור גרסאות MTHFR היא לא מומלץ באופן נרחב אלא אם יש לך רמות עודפות של הומוציסטאין. למרבה הצער, זו לא בדיקה גנטית המכוסה בדרך כלל על ידי ביטוח הבריאות. לכן, אם אתה סקרן לגבי מצב ה-MTHFR שלך, Rountree מציע להתחיל בבדיקת הומוציסטאין. זו בדיקת דם זולה וקלה יחסית, והיא יכולה להנחות בדיקות נוספות .

'אם רמות ההומוציסטאין נמוכות, אז גם אם יש לך וריאנט גנטי, הגוף שלך מטפל בזה', אומר רונטרי. אם ההפך הוא הנכון, ואתם אוכלים תזונה בריאה, הוא מוסיף, 'הגיע הזמן לשאול את עצמכם, 'מעניין אם יש לזה סיבה גנטית''.

ברפואה פונקציונלית ואינטגרטיבית, רמות הומוציסטאין פחות מ-7 מיקרומול/ליטר 2 לרוב נחשבים לאופטימליים. אבל כפי שמסבירה פרירה, 'ניתן לחדד כל טווח סמנים ביולוגיים כדי לייעל את בריאותו של הפרט בעת שיתוף פעולה הדוק עם רופא, אבל באופן כללי, הטווח התקין להומוציסטאין הוא רחב יותר וגם תלוי גיל. רוב המבוגרים רוצים לשאוף פחות מ-15 מיקרומול/ליטר '

גלגל המזלות ה -13 בנובמבר

עבור מבוגרים, הקצה העליון של הטווח הנורמלי מתרחב מעט ( עד 21 מיקרומול/ליטר ).

אם אתה מבקש לתמוך ברמות הומוציסטאין בריאות (למען הלב, המוח או הבריאות הכללית שלך), בדיקה גנטית עשויה לעזור לך לקבוע אם הגנים שלך ממלאים תפקיד מפתח או אם עליך לבחון היבטים אחרים של התזונה שלך ( כולל צריכה של ויטמיני B פעילים אחרים - כמו B6, B12, ריבופלבין ופולאט) ואורח חיים.*

אם אתה מעוניין בבדיקות גנטיות, שקול לעבוד עם מטפל ברפואה אינטגרטיבית או פונקציונלית שיכול להפעיל פאנל גנטי מקיף יותר ולעזור במתן המלצות ממוקדות על סמך התוצאות הללו. 

כיצד להגביר את רמות הפולאט ומתילציה עם גן MTHFR

האנזים MTHFR שומר על רמת פעילות מסוימת גם כשיש לך וריאנט גנטי - הוא פשוט פחות יעיל. הגדלת צריכת חומצה פולית מ מקורות תזונתיים עשוי לסייע בפיצוי על ידי הגדלת רמות חומצה פולית בגוף, על פי דיאטנית רשומה עלי מילר, ר.ד.

מזונות עשירים בפולאט כוללים עלים ירוקים , ברוקולי, אבוקדו, אספרגוס, סלק, הדרים, חלבונים מן החי (במיוחד בשר כבד ), וקטניות. 

עם זאת, כפי שמסבירה פרירה עוד יותר, 'בעוד שמזון חומצה פולית הוא נהדר - והו, אגב, עלים ירוקים וצמחים דומים מלאים בחומרים מזינים אחרים ובפיטונוטריינטים אחרים - החומצה הפולית המוטבעת באופן טבעי למזונות היא בצורת טטרה-הידרופולאט, בעודה מועשרת. למזונות יש חומצה פולית. כדי להיות ברור, אף אחד מהם אינו פעיל מלא 5-MTHF הם דורשים מספר שלבי המרה, אחד מהם הוא באמצעות האנזים MTHFR שלך.

לכן לוקחים תוסף שכבר מכיל הצורה הביו-אקטיבית של חומצה פולית -5-MTHF, הידוע גם מתילפולאט - יכול לעזור לגוף שלך לספוג ולנצל את ויטמין B החיוני הזה בצורה קלה ומלאה יותר מאשר תוספי מזון המכילים חומצה פולית רגילה (לא מתילטית).*

Rountree משתמש וממליץ על מתילפולאט בפרקטיקה הקלינית שלו במשך 20 השנים האחרונות. 

פרירה מסבירה שהיא ממליצה גם על חומצה פולאט מתיל ושאר ביולוגיים ביולוגיים, ואומרת שגישה זו עוזרת 'לנקות את הרעש של שונות גנטית ולספק פתרונות תזונה יעילים הכוללים את ההרכב הגנטי של כולם.'* מילר מסכים ומוסיף שמתיל פולאט הוא הישיר ביותר תוסף מועיל לאנשים עם וריאציה זו, אך 'תורמי מתיל אחרים יכולים להיות מועילים גם כן, כגון מתילקובלמין (צורת מתיל של B12), B6 ​​וכולין.'* כולין הוא מבשר לבטאין, תורם מתיל עיקרי במתילציה זו. כַּתָבָה.

תזונאית הוליסטית וסופרת קלי לבק הוא גם מעריץ אישי של קומפלקסים יעילים של ויטמין B הכולל מתילפולאט. היא שיתפה בעבר שכאשר 'משתמשים בצורות הביו-אקטיביות ביותר, כולל טכנולוגיית מתילציה לפולאט ו-B12, הדבר תומך ישירות בהבדלים אישיים בחילוף החומרים של ויטמין B ובאנרגיה התאית לכולם.'*

הטייק אווי

גרסאות גנטיות של MTHFR הן נפוץ ביותר (ולכן, לדעתנו צריך לדון יותר!) ויכול להשפיע על ההמרה של חומצה פולית וחומצה פולית בתזונה ל-5-MTHF פעיל.

אצל אנשים מסוימים, זה עשוי שלא להתבטא בדרכים מוחשיות, בעוד שבאחרים, זה עלול לגרום לחסר של חומצה פולית תפקודית ולהשפיע על תהליך המתילציה בכל הגוף, מה שמוביל לתוספת הומוציסטאין ועוד.

אם אתה חושב שיש לך וריאנט של גן MTHFR, שוחח עם הרופא שלך על בדיקת הומוציסטאין, שהיא אינדיקטור מצוין למצב הפולאט והמתילציה שלך.

וזכרו, גם אם התוצאות שלכם יחזרו עם מקום לשיפור, התיקון הוא לרוב פשוט יחסית: אכלו תזונה מעובדת מינימלית עם הרבה מזונות עשירים בויטמין B ושקול למנף תוסף איכותי וממוקד גנים כמו זה של mbg מכיל בטאין פעיל ו-B כולל מתילפולאט (5-MTHF).*